- Turner综合征内分泌异常研究进展被引量：2
- 2013年
- Turner综合征(TS)是由于一条X染色体完全或部分缺失所致,常合并内分泌功能异常,如甲状腺异常、生长发育障碍及糖脂代谢紊乱等。在TS患儿长期随访过程中应注意定期监测甲状腺自身抗体、甲状腺功能、血糖及血脂等指标,早期发现各种合并症并及时干预,从而改善患儿生活质量。
- 陈瑞敏袁欣
- 关键词：TURNER综合征内分泌疾病儿童
- Turner综合征身材矮小原因探讨被引量：2
- 2013年
- 目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同的三组TS患儿身高标准差分值(Ht SDS)分别为(-4.39±1.08)(、-3.26±1.25)(、-2.84±0.15),差异有统计学意义(P<0.05);三组生长激素缺乏症(GHD)出现比例依次为62.5%、38.9%及0%,差异亦有统计学意义(P<0.05)。IGF-1降低程度不同的TS患儿Ht SDS分别为(-4.37±1.10)(、-3.82±1.07)及(-3.25±0.91),差异有统计学意义(P<0.05)。伴有或不伴有GH缺乏以及甲状腺功能减退的患儿之间,Ht SDS差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 X染色体短臂缺失对TS患儿身材矮小起重要作用。TS患儿的GH-IGF-1轴受影响,但GH缺乏与甲状腺功能减退与患儿矮小无关。
- 张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉袁欣
- 关键词：染色体缺失生长激素缺乏症
- 生长激素激发试验在矮小症儿童诊断中的价值及可能影响因素被引量：17
- 2015年
- 目的探讨生长激素（GH）激发试验对矮小症儿童的诊断价值及可能影响因素。方法对642例矮小症儿童进行精氨酸和左旋多巴联合GH激发试验,测定激发后30、60、90、120、150、180min GH水平。将患儿分为GH缺乏症（GHD）组（GH峰值小于10ng/mL）和非GHD组（GH峰值大于或等于10ng/mL）,比较两组患儿体格及实验室检测指标。结果共检出GHD患儿441例（68.69%）,非GHD患儿201例（31.31%）,两组患儿所占比例比较差异有统计学意义（χ^2=6.19,P〈0.05）。GH峰值出现时间以30、150min相对较多,分别占22.42%和34.27%,峰值有延后现象。GHD组与非GHD组患儿年龄、身高标准差、体质量指数、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、胰岛素样生长因子1和25-羟维生素D水平比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论精氨酸和左旋多巴联合激发试验可作为矮小症儿童GH缺乏的诊断试验;GH水平与多种体格和实验室检测指标有关,诊断GHD需综合考虑相关影响因素。
- 林祥泉袁欣
- 关键词：矮小症胰岛素样生长因子125-羟维生素D
- 一例新生儿糖尿病患儿的ABCC8基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析1例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）患儿的临床特征，检测其家系的ABCC8基因，为诊疗提供依据。方法收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序。结果患儿血糖明显升高，C肽、胰岛素降低，尿糖、尿酮体阳性，糖尿病相关抗体5项均阴性，具有NDM典型的临床表现，中度脱水外观，血气分析提示代谢性酸中毒。基因检测示患儿及其父亲、哥哥、祖母携带ABCC8基因C．2690A〉T（p．D897V）杂合突变。予补液、胰岛素静脉给药等处理，酸中毒纠正后改胰岛素皮下注射治疗。随访8个月血糖控制欠佳，加予格列苯脲，血糖控制较前好转。结论该患儿ABCC8基因突变c．2690A〉T未见报道，格列本脲对其部分有效。
- 陈虹陈瑞敏袁欣杨晓红陈诗珺
- 关键词：新生儿糖尿病格列苯脲
- 维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究被引量：5
- 2015年
- 目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dup CCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论对于VDDR-IA病例应注意c.1319_1325dup CCCACCC纯合突变。
- 李云斐陈瑞敏袁欣林祥泉杨晓红张莹
- 关键词：家系
- 先天性类脂质性肾上腺增生症一核心家庭类固醇急性调控蛋白基因突变分析被引量：10
- 2014年
- 目的 分析一例先天性类脂质性肾上腺增生症（CLAH）患儿的临床特点,并对其核心家庭类固醇急性调控蛋白（StAR）基因突变进行分析.方法 收集1例11月龄CLAH患儿临床资料,并对患儿及其父母外周血白细胞StAR基因的7个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果 患儿皮肤黝黑,女童外阴,双侧腹股沟处各扪及一1.0cm×1.0cm肿块.ACTH 253 pg/ml,8∶00皮质醇27.6 nmol/L.超声显示双侧腹股沟探及睾丸声像.染色体核型分析：46,XY.PCR扩增片段直接测序显示StAR基因存在双重杂合突变c.229C＞T,p.（Gln77X）;c.659A＞G,p.（His220Arg）.予纠正电解质紊乱、氢化可的松、9α氟氢可的松等治疗,随访至今患儿病情稳定.结论 本病例具有典型的临床表现,其StAR基因存在双重杂合突变,其中c.659A＞G,p.（His220Arg）至今尚未见报道,为新发现的基因突变位点.
- 陈瑞敏袁欣张莹杨晓红林祥泉
- 女孩中枢性性早熟诊断预测模型的建立和验证被引量：13
- 2021年
- 背景促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验是目前诊断中枢性性早熟(CPP)的金标准,但需多次采血。以黄体生成素(LH)基础值诊断CPP在不同研究中的截断值差异较大。目前已报道的CPP诊断预测模型,或操作不便,或诊断效能不满意。目的建立便于临床操作且诊断效能较高的预测模型辅助诊断女孩CPP。设计收集完成GnRH激发试验的性早熟(PP)女孩的临床资料,应用Lasso回归分析筛选CPP的预测因子,Logistic回归建立预测模型。方法纳入2014年1月至2020年4月在福建医科大学附属福州儿童医院就诊、开始出现乳房发育的年龄≥4岁且<8岁、完成GnRH激发试验的PP女孩,截取临床资料。通过文献复习和咨询内分泌专业临床专家意见,初步筛选出相互独立的预测因子,进行变量转换后,应用Lasso回归分析确定最终预测因子,重新拟合Logistic模型,分析其诊断效能并进行内部验证。主要结局指标模型对女孩CPP的诊断效能。结果1107例PP女孩进入分析,CPP 537例,非CPP 570例。最终纳入5个预测因子:病程、乳房Tanner分期、LH基础值、骨龄(BA)和子宫大小,建立女孩CPP的预测模型:LN[P/(1-P)]=-5.508+1.579×LH基础值(“Middle”)+2.861×LH基础值(“High”)+1.191×子宫大小+0.316×BA+0.371×病程(“Middle”)+0.430×病程(“Long”)+0.285×乳房Tannar分期(“B>2”)。该模型ROC的AUC为0.858,当预测截点为0.476时,约登指数最大,敏感度为72.6%,特异度为86.7%;预测截点为0.75时,特异度为95.1%,敏感度为50.5%;预测截点为0.25时,敏感度为90.9%,特异度为51.9%。结论女孩CPP诊断预测模型诊断效能较为满意,不同的诊断截点可用于临床的诊断或筛查。
- 吴文涌陈瑞敏袁欣
- 关键词：女孩中枢性性早熟
- 黄体生成素基础值对不同体质量指数女童中枢性性早熟的诊断价值被引量：14
- 2020年
- 目的:探讨黄体生成素(LH)基础值对不同体质量指数(BMI)女童中枢性性早熟(CPP)的诊断价值及相应界值点。方法:选取2014年1月至2018年12月在福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的6~8岁出现乳房发育的女童1087例,就诊时乳房为Tanner B2或B3期,并根据年龄-性别对应的BMI百分位数分为正常体质量组(840例)、超重组(133例)及肥胖组(114例)。患儿均行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验等检测。采用SPSS 18.0软件对数据进行统计分析,并绘制受试者工作特征曲线(ROC)。结果:正常体质量女童GnRH激发阳性组393例,阴性组447例;超重女童GnRH激发阳性组72例,阴性组61例;肥胖女童GnRH激发阳性组40例,阴性组74例。正常体质量、超重、肥胖女童用于诊断CPP的LH基础值的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.826、0.774、0.801,约登指数最大时LH基础值的界值分别为0.245 IU/L、0.225 IU/L、0.145 IU/L,敏感度分别为63.9%、65.3%、80.0%,特异度分别为87.9%、82.0%、71.6%;LH基础值的界值分别为0.455 IU/L、0.480 IU/L、0.335 IU/L时,特异度均达96.6%以上。结论:LH基础值用于不同BMI女童CPP的诊断均具有良好的应用价值,其中肥胖女童CPP诊断界值点最低。
- 张静陈瑞敏袁欣袁欣张莹张莹杨晓红
- 关键词：性早熟女童体质量指数
- HUWE1基因变异致X连锁智力障碍临床表型和遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析,以明确其致病性。检索XLID相关文献,对XLID的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果XLID患儿具有智力障碍、运动和语言发育迟缓、身材矮小、伴特殊面容等临床特点。全外显子组测序结果显示,患儿HUWE1基因存在错义变异[c.12227C>G(p.Pro4076Arg)]。Sanger测序结果显示患儿存在该变异位点,其父母该位点无变异。检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录。HUWE1蛋白三维结构分析结果显示,HUWE1基因c.12227C>G(p.Pro4076Arg)变异会导致蛋白HECT结构域灵活性下降。文献复习结果显示,51例由HUWE1基因变异导致的XLID患者的临床表现主要为中重度智力障碍(92%)、运动发育迟缓(92%)、语言发育延迟(83%)、身材矮小(78%);共有27个变异位点(错义变异25个、剪切变异2个),其中11个变异位点(涉及21例患者)位于HUWE1基因的HECT结构域,患者均表现为中重度智力障碍(100%),典型面容为眼窝深陷(93%)、眼睑裂狭小(93%)和内眦赘皮(85%)。结论变异位于HUWE1基因HECT结构域的XLID患者临床表型更严重,具有可识别的特殊面容。发生智力障碍,身材矮小,且具有特殊面容的患者应考虑XLID,基因检测可明确诊断。
- 蔡春艳上官华坤吴文涌张莹袁欣陈瑞敏
- 关键词：临床表型
- 肠道菌群的性别二态性及其潜在影响机制被引量：11
- 2020年
- 细菌16S rRNA测序产生的大量数据表明,性别或性类固醇会影响人类和啮齿类动物肠道细菌的分类学组成。肠道菌群多样性在婴儿期增加,五岁之后稳定下来,无明显性别差异;而不同生命时期(如青春期、更年期)或性腺切除术等因素均可导致肠道微生物组发生改变,提示肠道微生物中性别二态性差异由性类固醇水平所驱动,性类固醇水平差异可能通过影响肠道粘膜完整性通透性、结合肠道性激素受体、调节β-葡萄糖醛酸酶剂胆汁酸水平等方式影响肠道菌群。本文回顾了新近性别对动物和人类肠道菌群影响的相关研究,对其可能的机制进行综述。
- 袁欣陈瑞敏
- 关键词：性别肠道菌群
