杨晓红
- 作品数：9 被引量：66H指数：5
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- 家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析被引量：10
- 2012年
- 目的报告1例家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty，FMPP）患儿的临床特点，并对其黄体生成素受体基因（LHCGR）进行突变分析。方法收集1例3．1岁FMPP患儿的临床资料，包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等。对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序。结果患儿为男性，身高116．8cm（＋5．1s），外阴发育2期，双侧睾丸8mL，阴茎8．5cm×2．5cm，睾酮2310ng／L，骨龄9岁，垂体兴奋试验显示黄体生成素峰值2．66IU／L，卵泡刺激素峰值1．03IU／L，符合外周性性早熟的临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿LHCGR基因第11外显子1703C〉T突变，导致568位氨基酸由丙氨酸替换为缬氨酸。用芳香化酶抑制剂半年后，患儿的骨龄得到控制。患儿父亲检测到相同的基因突变位点，但未出现青春发育异常。结论FMPP是外周性性早熟的罕见病因。本病例有典型的临床表现，检测发现其LHCGR基因杂合突变C．1703C〉T（Ala568Val），为国内首次发现。父子具有相同突变基因但表型不同，提示FMPP具有不一致的表现度。
- 陈瑞敏张莹杨晓红林祥泉
- 维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究被引量：5
- 2015年
- 目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dup CCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论对于VDDR-IA病例应注意c.1319_1325dup CCCACCC纯合突变。
- 李云斐陈瑞敏袁欣林祥泉杨晓红张莹
- 关键词：家系
- 45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习被引量：8
- 2016年
- 目的总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因"乳房增大半年"就诊。身高117.9 cm(P_(7.2)),体重32.5 kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查:促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验峰值:黄体生成素(LH)11.9 U·L^(-1),卵泡刺激素(FSH)34.2 U·L^(-1),雌二醇(E2)39.3 ng·L^(-1)。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2.7年后,身高131.4 cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素(rh GH)继续治疗2.3年,身高148.4 cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2 cm,接近遗传靶身高,检测LH 11.9 U·L^(-1),FSH 50.5 U·L^(-1),E2 38.9ng·L^(-1),染色体:45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rh GH治疗能够改善患儿成年终身高。
- 张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉
- 关键词：TURNER综合征中枢性性早熟单体型
- 先天性类脂质性肾上腺增生症一核心家庭类固醇急性调控蛋白基因突变分析被引量：10
- 2014年
- 目的 分析一例先天性类脂质性肾上腺增生症（CLAH）患儿的临床特点,并对其核心家庭类固醇急性调控蛋白（StAR）基因突变进行分析.方法 收集1例11月龄CLAH患儿临床资料,并对患儿及其父母外周血白细胞StAR基因的7个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果 患儿皮肤黝黑,女童外阴,双侧腹股沟处各扪及一1.0cm×1.0cm肿块.ACTH 253 pg/ml,8∶00皮质醇27.6 nmol/L.超声显示双侧腹股沟探及睾丸声像.染色体核型分析：46,XY.PCR扩增片段直接测序显示StAR基因存在双重杂合突变c.229C＞T,p.（Gln77X）;c.659A＞G,p.（His220Arg）.予纠正电解质紊乱、氢化可的松、9α氟氢可的松等治疗,随访至今患儿病情稳定.结论 本病例具有典型的临床表现,其StAR基因存在双重杂合突变,其中c.659A＞G,p.（His220Arg）至今尚未见报道,为新发现的基因突变位点.
- 陈瑞敏袁欣张莹杨晓红林祥泉
- Turner综合征身材矮小原因探讨被引量：2
- 2013年
- 目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同的三组TS患儿身高标准差分值(Ht SDS)分别为(-4.39±1.08)(、-3.26±1.25)(、-2.84±0.15),差异有统计学意义(P<0.05);三组生长激素缺乏症(GHD)出现比例依次为62.5%、38.9%及0%,差异亦有统计学意义(P<0.05)。IGF-1降低程度不同的TS患儿Ht SDS分别为(-4.37±1.10)(、-3.82±1.07)及(-3.25±0.91),差异有统计学意义(P<0.05)。伴有或不伴有GH缺乏以及甲状腺功能减退的患儿之间,Ht SDS差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 X染色体短臂缺失对TS患儿身材矮小起重要作用。TS患儿的GH-IGF-1轴受影响,但GH缺乏与甲状腺功能减退与患儿矮小无关。
- 张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉袁欣
- 关键词：染色体缺失生长激素缺乏症
- 一例新生儿糖尿病患儿的ABCC8基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析1例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）患儿的临床特征，检测其家系的ABCC8基因，为诊疗提供依据。方法收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序。结果患儿血糖明显升高，C肽、胰岛素降低，尿糖、尿酮体阳性，糖尿病相关抗体5项均阴性，具有NDM典型的临床表现，中度脱水外观，血气分析提示代谢性酸中毒。基因检测示患儿及其父亲、哥哥、祖母携带ABCC8基因C．2690A〉T（p．D897V）杂合突变。予补液、胰岛素静脉给药等处理，酸中毒纠正后改胰岛素皮下注射治疗。随访8个月血糖控制欠佳，加予格列苯脲，血糖控制较前好转。结论该患儿ABCC8基因突变c．2690A〉T未见报道，格列本脲对其部分有效。
- 陈虹陈瑞敏袁欣杨晓红陈诗珺
- 关键词：新生儿糖尿病格列苯脲
- 黄体生成素基础值对不同体质量指数女童中枢性性早熟的诊断价值被引量：14
- 2020年
- 目的:探讨黄体生成素(LH)基础值对不同体质量指数(BMI)女童中枢性性早熟(CPP)的诊断价值及相应界值点。方法:选取2014年1月至2018年12月在福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的6~8岁出现乳房发育的女童1087例,就诊时乳房为Tanner B2或B3期,并根据年龄-性别对应的BMI百分位数分为正常体质量组(840例)、超重组(133例)及肥胖组(114例)。患儿均行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验等检测。采用SPSS 18.0软件对数据进行统计分析,并绘制受试者工作特征曲线(ROC)。结果:正常体质量女童GnRH激发阳性组393例,阴性组447例;超重女童GnRH激发阳性组72例,阴性组61例;肥胖女童GnRH激发阳性组40例,阴性组74例。正常体质量、超重、肥胖女童用于诊断CPP的LH基础值的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.826、0.774、0.801,约登指数最大时LH基础值的界值分别为0.245 IU/L、0.225 IU/L、0.145 IU/L,敏感度分别为63.9%、65.3%、80.0%,特异度分别为87.9%、82.0%、71.6%;LH基础值的界值分别为0.455 IU/L、0.480 IU/L、0.335 IU/L时,特异度均达96.6%以上。结论:LH基础值用于不同BMI女童CPP的诊断均具有良好的应用价值,其中肥胖女童CPP诊断界值点最低。
- 张静陈瑞敏袁欣袁欣张莹张莹杨晓红
- 关键词：性早熟女童体质量指数
- 外周性性早熟患儿的病因及预后随访被引量：14
- 2011年
- 目的探讨外周性性早熟的病因及预后。方法应用简化的促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验测定卵泡刺激素(FSH)及黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平,并采用B超检查及骨龄检测等方法对125例外周性性早熟患儿进行病因诊断。随访病例102例,随访时间3个月至7.5年。结果 125例患儿的病因分布为:摄入外源性性激素80例,卵巢囊肿11例,McCune-Albright综合征11例,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,卵巢畸胎瘤、男性化肾上腺肿瘤、女性化肾上腺肿瘤、垂体柄肿瘤各1例,另有14例患儿病因尚不能确定。预后:摄入外源性性激素者随访72例,均在1～6个月性征消退;11例卵巢囊肿患儿中,8例1～4个月性征自行消退,但其中1例2年3个月后转为中枢性性早熟;1例囊肿切除术后性征消退;卵巢畸胎瘤者术后性征消退;McCune-Albright综合征及CAH者治疗后临床症状减轻,7例转为中枢性性早熟;2例肾上腺肿瘤术后性征消退;1例垂体柄肿瘤术后1年死亡。结论外周性性早熟病因多样,详细的病史、体检、辅助检查有助于早期明确诊断,不同病因预后不同。
- 杨晓红陈瑞敏张莹林祥泉
- 关键词：病因促性腺激素释放激素随访研究儿童
- 胰岛素样生长因子-1在儿童性早熟中的诊断价值被引量：2
- 2015年
- 目的探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)在儿童性早熟中的诊断价值。方法收集特发性中枢性性早熟(ICPP)组101例、单纯性乳房早发育(SPT)组96例,同时收集青春发育前健康女童85例为对照组。用化学发光法检测ICPP组、SPT组及对照组的IGF-1和LH峰值水平。结果 ICPP组血清IGF-1水平[(361.26±108.55)ng/m1]明显高于SPT组[(232.62±81.14)ng/m1]和对照组[(221.44±88.91)ng/m1],差异有统计学意义(P<0.05);SPT组IGF-1水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);ICPP组IGF-1水平与LH峰值呈显著正相关(r2=0.6181,P<0.01);IGF-1>298.58ng/ml对诊断ICPP的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为94.6%、96.0%、95.1%。结论 IGF-1水平的测定可作为ICPP诊断的参考指标,对ICPP和SPT有鉴别诊断意义。
- 林祥泉杨晓红
- 关键词：特发性中枢性性早熟胰岛素样生长因子-1促黄体生成素
